庆应义塾大学
公益财団法人がん研究会
东京都健康长寿医疗センター
庆应义塾大学再生医療リサーチセンターの髙橋 航来（庆应义塾大学医学部4年生）、加藤 玖里純（庆应义塾大学医学部6年生）、岡野 栄之センター長、森本 悟副センター長、ならびに公益财団法人がん研究会がんプレシジョン医療研究センター分析生化学研究部の植田幸嗣部長らの共同研究グループは、孤発性筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者の血清中に含まれる細胞外小胞に、遺伝子発現中のスプライシングに異常が生じていることを示すアミノ酸配列（隠れペプチド（cryptic peptide））を含むタンパク質が存在することを発見しました。
本研究では、础尝厂に特徴的な病态である罢顿笔-43タンパク质の细胞核からの丧失に伴うスプライシング异常に着目し、スプライシング异常により生じる隠れペプチドの情报を用いることで、健常者と础尝厂患者を识别できることを明らかにしました。特に、隠れペプチドが挿入された滨骋尝翱狈5タンパク质が、健常者では検出されない一方で、础尝厂患者では半数で検出されることを示しました。
この隠れペプチドは、础尝厂における罢顿笔-43机能异常を反映するものと考えられ、病态依存的なバイオマーカーとしての有用性が期待されます。本研究成果は、础尝厂の诊断に寄与する血液バイオマーカーの开発に贡献するとともに、础尝厂における异常ペプチドの病态生理の理解に重要と考えられます。
本研究成果は、2026年1月29日に、日本炎症?再生医学会の公式国际誌Inflammation and Regeneration誌に掲载されました。
プレスリリース全文は、以下をご覧下さい。