2018/04/25
理化学研究所
大阪大学
庆应义塾大学医学部
日本医疗研究开発机构
理化学研究所（理研）生命医科学研究センター統計解析研究チームの鎌谷洋一郎チームリーダー、大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学の岡田随象教授、庆应义塾大学医学部百寿総合研究センターの広瀬信義特別招聘教授、同臨床遺伝学センターの小崎健次郎教授らの共同研究グループは、日本人集団2,200人の全ゲノムシークエンス解析を行い、日本人集団の適応進化に関わる遺伝子領域を同定しました。
生物の性质が、世代を経るごとに周囲の环境に対応して変化する现象を、适応进化と呼びます。适応进化の过程では、生物の设计図であるゲノム配列の多様性に変化が生じます。そのため、ヒト集団におけるゲノム配列の多様性を调べることで、ゲノム配列上のどの遗伝子领域が环境の変化に适応し、その集団が遗伝学的に进化してきたかを知ることができます。
今回、共同研究グループは、バイオバンク?ジャパンおよび庆应义塾大学医学部百寿総合研究センターにより収集された日本人集団2,200名を対象に、ゲノム配列情報に基づく適応進化の解析を行いました。全ゲノムシークエンス解析を行い、集団中に低頻度で存在する遺伝的変異の分布を検討することで、過去数千年間において適応進化の対象となっていた四つの遺伝子領域を同定しました。また、これらの遺伝的変異は日本国内の各地域（特に沖縄地方）で異なる頻度を持つことが明らかになりました。
さらに、日本人集団において知られている、病気の発症や临床検査値に影响を与える遗伝的変异において、适応进化の强さを调べたところ、饮酒量などアルコール代谢と、脂质や血糖値、尿酸値など栄养代谢に関わる形质に影响を与えている遗伝的変异が、日本人集団の适応进化の主な対象となっていたことが分かりました。これは、他の人类集団とは异なる结果であり、日本人集団に特有の适応进化が存在したことを示唆する结果です。
本成果は今后、日本人の歴史の解明や、遗伝的背景を考虑した健康の増进に寄与すると考えられます。また、より大规模な全ゲノムシークエンスデータが构筑されることで、さらなる适応进化の解明が期待できます。
本研究成果は、英国のオンライン科学雑誌『Nature Communications』（4月24日付け）に掲載されました。
本研究における全ゲノムシークエンス情报は、科学技术振兴机构（闯厂罢）バイオサイエンスデータベースセンター（狈叠顿颁）および、理化学研究所生命医科学研究センター统计解析研究チームが构筑した日本人集団ゲノム関连解析情报データベース「闯别苍驳别谤」を通じて公开されます。
本研究は、日本医疗研究开発机构（AMED）の「オーダーメイド医療の実現プログラム」の支援のもと行われました。
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